Российские ученые создали новый скрининг-тест для новорожденных

Компания Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) завершила работы по созданию тест-системы VariFind Neonatal assay, способной диагностировать наследственные заболевания у младенцев. По словам представителей фирмы, устройство уже скоро появится на российском рынке.

Скрининг новорожденных

Тест-система, разработанная отечественными специалистами, состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Она может выявлять более 360 клинически-значимых мутаций в пределах трех генов, ответственных за развитие муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний рекомендована экспертами ВОЗ и входит в обязательную программу скрининга новорожденных в развитых странах, в т.ч. и России.

Работа по созданию VariFind Neonatal assay длилась полтора года. Прошлым летом устройство прошло независимую проверку  в трех европейских лабораториях: Институте молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (Португалия), компании StabVida (Португалия) и Центре геномных исследований Университета Ливерпуля (Великобритания), а аналитические свойства тест-системы испытывались в сертифицированной лаборатории компании Microsynth AG в Швейцарии.

Еще до того, как работа над созданием устройства была завершена, ученые выиграли гранты Сколково и ФГБУ «Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере» по программе «СТАРТ-2013», а тест-система VariFind Neonatal assay победила в Конкурсе инновационных проектов Санкт-Петербурга в номинации «Лучшая инновационная идея». Обещается, что изобретение можно будет использовать в повседневной практике врача-генетика.

Российские врачи-генетики уже успели познакомиться с новинкой - на ее презентацию в Москву приехали более 50 специалистов  медико-генетических центров и центров планирования семьи со всей страны.

Чтобы новое диагностическое решение можно было использовать в рутинной клинической практике, необходимо получить надлежащую сертификацию. Необходимые документы уже поданы, и вскоре VariFind Neonatal assay поступит в массовое производство.